In Italia sono almeno 10.000 le persone affette da emofilia.
L’emofilia è una malattia di origine genetica dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue.
Quando una persona sana perde sangue, ad esempio a seguito di una ferita o durante un’operazione chirurgica, il sangue forma rapidamente un “tappo” che impedisce al corpo di subire un’emorragia grave. Questo processo comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena. Nelle persone affette da emofilia due di queste proteine, prodotte nel fegato, sono carenti o presentano un difetto funzionale.
A causa di questo deficit gli emofilici subiscono facilmente emorragie esterne ed interne, più o meno gravi. Una particolarità di questa malattia è che colpisce solo i maschi: le femmine possono essere portatrici sane della malattia poichè si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X.
Elenco delle patologie ospitate
Come si manifesta e quali sono i sintomi dell’emofilia?
Come indicato da Telethon esistono 2 tipologie di emofilia: quella di tipo A (che è anche la più frequente, 80 per cento dei casi) e quella di tipo B I sintomi sono molto simili nelle due forme e consistono in emorragie, che possono essere esterne o interne e avvenire sia in seguito a traumi, ferite e operazioni chirurgiche, o anche in modo spontaneo
I sintomi dunque sono principalmente la totale o parziale assenza di coagulazione del sangue. La vita delle persone e in particolare dei bambini affetti da emofilia è quindi molto compromessa in quando un banale incidente può rivelarsi molto pericoloso.
La Federazione delle Associazioni Emofilici riassume brevemente in questo modo come riconoscere l’emofilia in un bambino:
- I neonati raramente presentano problemi sino a che non iniziano a stare seduti o a camminare, di solito attorno all’età di sei/nove mesi.
- I bambini con emofilia grave possono sviluppare ecchimosi (piccole emorragie sottocutanee) nelle parti del corpo in cui vengono sollevati o sorretti dai genitori.
- Una tumefazione dolorosa o la riluttanza a muovere un braccio o una gamba sono il primo segno che ha avuto luogo un’emorragia. Man mano che il bambino cresce impara a riconoscere un’emorragia.
- Inizialmente a livello dell’articolazione colpita dall’emorragia si avrà dolore e irritazione. Senza trattamento, insorge dolore e rigidità, limitazione funzionale, rossore e tumefazione dell’articolazione.
- Le articolazioni più comunemente colpite sono il ginocchio e la caviglia, in particolare nei bambini.
Il numero di emorragie è imprevedibile: un emofilico può andare incontro ad un’emorragia tre o più volte alla settimana, o poche volte l’anno. I bambini sono più soggetti degli adulti agli episodi emorragici. In assenza di un adeguato trattamento, emartri ripetuti a livello di una stessa articolazione provocano deformità e impotenza funzionale. Sono frequenti anche gli ematomi che, se non adeguatamente trattati, provocano danno muscolare.
Esiste una cura per l’emofilia?
Attualmente, il trattamento dell’emofilia si basa sulla terapia sostitutiva, ovvero la somministrazione del fattore coagulativo carente ottenuto dal sangue di donatori. Nei casi meno gravi la somministrazione avviene soltanto quando si verifica il sanguinamento, mentre nelle forme gravi si attua un vero e proprio regime di profilassi, con circa tre somministrazioni alla settimana, in modo da prevenire sanguinamenti spontanei ed emorragie gravi.
Per quanto abbia decisamente rivoluzionato la qualità di vita degli emofilici, la terapia sostitutiva presenta dei limiti: circa un terzo dei pazienti affetti da emofilia A e un decimo di quelli affetti da emofilia B può infatti sviluppare anticorpi che riconoscono questi fattori esogeni somministrati come “estranei” e di fatto ne annullano l’effetto terapeutico.
Dynamo Camp offre anche ai bambini con emofilia e alle loro famiglie una vacanza gratuita di Terapia Ricreativa
Ogni anno sono migliaia i bambini affetti da patologie gravi o croniche, che rischiano di perdere la serenità della fanciullezza con conseguenze sull’intero nucleo famigliare.
Con l’obiettivo di rispondere a questo bisogno sociale, e di migliorare la Qualità di Vita di queste persone, Dynamo Camp Onlus offre a bambini e adolescenti con patologie tra cui l’emofilia, un periodo di vacanza reso unico grazie alle attività di Terapia Ricreativa Dynamo®, volte a rafforzare in loro la fiducia in se stessi e nelle proprie capacità con benefici di lungo periodo.
L’esperienza al Camp permette a bambini e ragazzi spesso sottoposti a terapie invasive e a lunghi periodi di degenza in ospedale di vivere momenti di divertimento e spensieratezza, di sperimentare la socialità con i coetanei.
Afferma il Dott. Momcilo Jankovic, Responsabile dell’Advisory Board medico di Dynamo Camp:
Il bambino deve ritrovare fiducia nelle sue capacità offuscate e in parte compromesse dalle cure a cui viene sottoposto. La creatività e l’indipendenza che trova a Dynamo Camp gli consente di vivere la malattia con maggior coraggio e determinazione.
Le attività Dynamo per bambini e bambine con l’emofilia
I programmi di Terapia Ricreativa Dynamo® sono costituiti da attività e laboratori, che si svolgono con assistenza di staff qualificato presso la struttura di Dynamo Camp, in strutture ospedaliere, associazioni patologia, case famiglia del territorio nazionale e con i Dynamo City Camp a Milano, Roma e Firenze.
Tutte le attività proposte seguono i principi della Terapia Ricreativa, l’approccio scientifico che ispira tutta l’attività di Dynamo Camp.
Consiste nell’affrontare la malattia – e le disabilità ad essa correlate – focalizzandosi sulle capacità e sulle potenzialità dei bambini malati, sperimentate attraverso attività divertenti, inclusive e sfidanti, con l’obiettivo di promuovere fiducia in se stessi e di rinnovare la speranza.
Le attività sono quindi strutturate in modo tale da essere accessibili a tutti i bambini e garantiscono spirito di gruppo, il raggiungimento di obiettivi individuali e si basano su un modello di 6 fasi: sfida, scelta, collaborazione, successo, riflessione, scoperta e divertimento.
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